ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי

יעוץ גנטי הינו תהליך הכולל שלבים חשובים לאבחנה מעקב, מניעה וטיפול של מחלות גנטיות.

לשם מה בכלל נחוץ יעוץ גנטי? ומה בעצם התפקיד של היועץ הגנטי?

- התפקיד הראשוני והמיוחד של הגנטיקאי: קביעת (או אימות) האבחנות הגנטיות הקיימות במטופל או במשפחתו בצורה המתאימה לייעוץ גנטי.  לאותה אבחנה קלינית יכולות להיות צורות גנטיות שהעברתן התורשתית שונה לחלוטין. לדוגמה: פיגור שכלי, אוטיזם, חירשות, ניוון שרירים ועוד הרבה מחלות יכולות לעבור בכל צורות התורשה, ובכל צורת תורשה עשרות גנים שונים יכולים לגרום לאותה צורה של חירשות – לרופא המטפל ולחולה לא חובה לזהות הגן האחראי, אבל לצורך ייעוץ גנטי ומניעה טרום לידתית זה הכרחי וקריטי. ללא האבחון הגנטי-ספציפי עלול המצב להסתיים באבחון שגוי!!  לכן אבחנה נכונה על-ידי גנטיקאי היא המפתח לייעוץ גנטי נכון. היועץ הגנטי צריך לקבל מחדש את הפרטים על ממצאים וסימנים רפואיים אצל המטופל או סיפור משפחתי של בעיה במשפחה (לדוגמא "יש לי דוד עם פיגור שכלי – אומרים במשפחה שזה בגלל שבהיריון האם לקחה תרופה מסוימת) ולתרגם אותה לאבחנה גנטית רפואית ("פיגור שכלי הינה כמעט תמיד תוצאה של פגם גנטי, והסיבות הגנטיות רבות") ולנתח אותה על ידי קבלת פרטים נוספים לסיבה גנטית ספציפית (איזו תסמונת או מחלה גנטית ספציפית אחראית לפיגור הכלי הקיים כאן).

מאבחנה ספציפית זו ניתן כעת להסיק מסקנות על:א. צורת התורשה
ב. מצורת התורשה גוזרים את הסיכון של הנבדק או בני משפחה אחרים ללדת ילדים עם בעיה דומה.
ג. אם הסיכון גבוה, על היועץ הגנטי למצוא דרך לאתר את הפגם המדויק (מוטציה בגן האחראי לסוג הספציפי של המחלה במשפחה זו). בדרך כלל על ידי שליחת דם לאנליזה של הגן האחראי.
ד. ברגע שנמצא הפגם היועץ הגנטי יכול לקבוע ולבדוק מי עוד נושא במשפחה פגם בגן זה ובכך לאתר את כל הזוגות שלהם סיכון גבוה ללדת ילד חולה במחלה קשה.
ה. לאפשר בכך אבחון ומניעה של הישנות הבעיה בזוג הנועץ או בזוגות אחרים במשפחה.

- יועץ גנטי הינו "המומחה" שיש לו את היכולת והכישורים לתת את המידע הכי מעודכן ורלוונטי לסוג הבעיה שאותה הוא זיהה, לסיכונים הקשורים בה, ולדרכים שניתן למנוע בצורה אמינה את הופעתה או הישנותה על ידי הצעת דרכים ושיטות לאבחון המתאימים למקרה הספציפי של אותו זוג או משפחה. היועץ הגנטי אחראי, כחלק מתהליך הייעוץ הגנטי לזוגות או נבדקים שכבר קיבלו ייעוץ בעבר, לאמת את שלמותו של מידע גנטי שניתן בעבר, ולעדכן את החידושים שחלו מאז הייעוץ הקודם – זה מאד חשוב וקריטי בתחום מתחדש כה מהר כמו זה של תחום גנטיקה.

היעוץ הגנטי ניתן לפני ההיריון, במהלכו ואחריו. (במקרים שההיריון לא הסתיים כשורה).

הערה(ממה שמצאתי בפורומים): העבודה ביעוץ גנטי היא לא במשרה מלאה אלא לרוב חצי משרה אפילו פחות (בסגנון תזונאי או מרפא בעיסוק(רוב הזוגות לא צריכים יועץ גנטי-ב"ה!!. וגם אם באים לרוב זה פעמים בודדות (בכל זאת גנטיקה לא משתנה( בקיצור שילוב העבודה יחד עם עבודה במעבדה.

למידע נוסף על התחום:

אתר איגוד היועצים ויועצות גנטיים בישראל: http://www.genetic-counselors.org.il/

איפוא אפשר ללמוד ייעוץ גנטי?

·         אוניברסיטה העברית.

התוכנית נקראת גנטיקה של האדם. התוכנית נפתחת אחת לשנתיים.(השנה לא נפתח אז שנה הבאה יפתח..)

תנאי קבלה:

       התלמידים יידרשו ללימודי השלמה בהתאם להתאמה בין תכניות לימודיהם הקודמים לבין תכניות הלימודים בחוג.

ממה ששמעתי ממישהיא, הם מזמינים 30 סטודנטים מהנרשמים(כנראה עם הממוצע הטוב ביותר..) ומבקשים מהם לכתוב ASSAY על נושא בגנטיקה. אח"כ מתוך ה30 הם מזמינים 10 לראיונות.. ומתוכם מקבלים מספר חד ספרתי של סטודנטים..

נושאי מחקר לתואר שני בחוג: 

 נושאים למחקר עם המעבדות והפרטים להתקשר אליהם

אתר עם פרטי התקשרות למזכירות החוג:

http://info.huji.ac.il/showpage.asp?prog_id=183

·         טכניון:

          

גם כאן התוכנית נפתחת אחת לשנתיים.

תנאי הקבלה:
מתקבלים בוגרי תואר ראשון (תלת-שנתי או ארבע-שנתי) בפקולטות שתחום עיסוקן מדעי החיים. בוגרי מכללות במדעי החיים יידרשו בממוצע 90 לפחות ודירוג מינימאלי של 10% עליונים.הקבלה מותנית בהמלצת הוועדה ללימודי מוסמכים בפקולטה לרפואה.
הקבלה מותנית בעמידה בראיון אישי .

מידעון לשנת תשע"ג (צריך לפתוח בעמוד 104)

פרטים להרשמה http://www.graduate.technion.ac.il/heb/Faculties/f027genetics.asp

משכורות:

ניתן להתרשם באתר- http://www.maskorot.co.il/salary/?id=8249